Úvod
Magazín
Život s Treacher Collinsovým Syndromem

Život s Treacher Collinsovým Syndromem

Treacher Collinsův syndrom není tak úplně běžné onemocnění. V naší republice jím trpí zhruba jen 200 osob. Přečtěte si, co tuto nemoc způsobuje i to, jaké jsou její projevy.

Za Treacher Collinsův syndrom může genetika. Pokud rodiče trpí tímto postižením, existuje 50procentní šance, že jejich dítě bude mít stejný problém. Syndrom se projevuje zejména fyzicky, po mentální stránce jsou tyto osoby naprosto v pořádku a mají normální, v některých případech až nadprůměrnou inteligenci. Výskyt této nemoci je celosvětově zhruba 1:50 000.

Syndrom postihuje většinou pouze obličej. Projevuje se zešikmenýma očima, nevyvinutými spodními víčky, propadlou oblastí spánků, nápadným nosem, deformací ušních boltců, nedoslýchavostí, rozštěpem, křivým postavením zubů nebo zapadlou bradou. U některých osob však mohou být tyto symptomy tak nevýrazné, že na první pohled není zřejmé, zda osoba má Treacher Collinsův syndrom. Na druhou stranu existují i velmi závažné formy, kterou trpí například i Juliana Wetmore. Té chybí 40 % kostí v obličeji a od svého narození prodělala okolo 50 operací.

Rizikovou skupinou jsou zejména malé děti, které mohou mít kvůli onemocnění problémy s dýcháním a příjmem potravy. Dospělé osoby zpravidla toto postižení neohrožuje na životě. Avšak i přesto nelze brát Treacher Collinsův syndrom na lehkou váhu. V dnešní době totiž onemocnění nelze zcela vyléčit. Pacienti podstupují řadu plastických operací, které mírní jejich symptomy, kvůli kterým mohou být zejména děti v nižším věku terčem nechtěné pozornosti. Aby tak mohly tyto osoby žít plnohodnotný život, je nutná nejen lékařská péče, ale především osvěta jejich okolí.

552